3-هیدروکسی-4،5-بیس(هیدروکسی متیل)-2-متیل پیریدین کاس: 65-23-6 پودر سفید
| شماره کاتالوگ | XD90442 |
| نام محصول | 3-هیدروکسی-4،5-بیس(هیدروکسی متیل)-2-متیل پیریدین |
| CAS | 65-23-6 |
| فرمول مولکولی | C8H11NO3 |
| وزن مولکولی | 169.18 |
| جزئیات ذخیره سازی | محیط |
| کد تعرفه هماهنگ | 29362500 |
مشخصات محصول
| ظاهر | پودر سفید |
| سنجش | >99% |
| تراکم | همان زمان ماندگاری |
| باقی مانده در احتراق | <0.5% |
| شناسایی | واکنش مثبت |
| ضرر در خشک شدن | <0.5% |
| اسیدیته | 2.6 |
دو جهش در ژن سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) در دو خواهر و برادر ژاپنی مبتلا به هموسیستینوری غیر پاسخگو به پیریدوکسین یافت شد که سطوح متیونین متفاوتی در خونشان در طول دوره نوزادی داشتند.هر دو بیمار هتروزیگوت های ترکیبی از دو آلل جهش یافته بودند: یکی دارای یک انتقال A-به-G در نوکلئوتید 194 (A194 G) بود که باعث جایگزینی هیستیدین به آرژنین در موقعیت 65 پروتئین (H65R) شد، در حالی که دیگری دارای یک انتقال G-to-A در نوکلئوتید 346 (G346A) که منجر به جایگزینی گلیسین به آرژنین در موقعیت 116 پروتئین (G116R) شد.دو پروتئین جهش یافته به طور جداگانه در اشریشیا کلی بیان شدند و کاملاً فاقد فعالیت کاتالیزوری بودند.علیرغم ژنوتیپ‌های یکسان و دریافت پروتئین تقریباً برابر، این خواهران و برادران سطوح مختلفی از متیونین خون را در طول دوره نوزادی نشان دادند، که نشان می‌دهد سطح متیونین در خون نه تنها با نقص در ژن CBS و دریافت پروتئین تعیین می‌شود، بلکه توسط فعالیت سایر آنزیم های دخیل در متابولیسم متیونین و هموسیستئین، به ویژه در دوران نوزادی.بنابراین، نوزادان پرخطری که خواهر و برادر مبتلا به هموسیستینوری دارند، حتی اگر سطح متیونین در خون آنها در غربالگری توده نوزادی طبیعی باشد، باید با سنجش فعالیت آنزیم یا تجزیه و تحلیل ژنی پیگیری و تشخیص داده شوند تا درمان انجام شود. در اسرع وقت برای جلوگیری از ایجاد علائم بالینی شروع شود.علاوه بر این، یک روش جدید و حساس تر برای غربالگری انبوه کمبود CBS در نوزادان باید توسعه یابد.
