محصولات

توالی ژنوم انسانی مرجع زمینه را برای مطالعات تنوع ژنتیکی و ارتباط آن با بیماری های انسانی فراهم می کند، اما مطالعات اپی ژنومیک فاقد یک مرجع مشابه است.برای رفع این نیاز، کنسرسیوم NIH Roadmap Epigenomics بزرگترین مجموعه ای از اپی ژنوم های انسانی را برای سلول ها و بافت های اولیه تولید کرد.در اینجا ما تجزیه و تحلیل یکپارچه 111 اپی ژنوم انسانی مرجع تولید شده به عنوان بخشی از برنامه را توصیف می کنیم که برای الگوهای اصلاح هیستون، دسترسی به DNA، متیلاسیون DNA و بیان RNA نمایه شده است.ما نقشه های جهانی عناصر نظارتی را ایجاد می کنیم، ماژول های نظارتی فعالیت هماهنگ و فعال کننده ها و سرکوبگرهای احتمالی آنها را تعریف می کنیم.ما نشان می‌دهیم که واریته‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری و صفت در علائم اپی ژنومیک بافتی غنی شده‌اند، انواع سلول‌های مرتبط بیولوژیکی را برای صفات مختلف انسانی آشکار می‌کنند، و منبعی برای تفسیر اساس مولکولی بیماری انسانی فراهم می‌کنند.نتایج ما نقش مرکزی اطلاعات اپی ژنومیک را برای درک تنظیم ژن، تمایز سلولی و بیماری های انسانی نشان می دهد.